L'oculista: postura e distanza adeguate e luce solare

Tornati sui banchi di scuola ma resta lo spettro della didattica a distanza. E insieme riemerge la preoccupazione per la vista dei bambini. Dal mese di marzo fino all’estate, infatti, a causa del lockdown, piccoli e ragazzi sono stati seduti per ore davanti a tablet e pc per seguire le lezioni online, modalità che nel tempo potrebbero causare rischi per gli occhi. Tra i giovani, intanto, iniziano a salire i casi di miopia.“Con l’inizio della scuola i ragazzi passeranno un maggior numero di ore davanti al computer soprattutto se, e speriamo di no, vi saranno di nuovo lezioni a distanza – afferma Luca Iacobelli, responsabile della Divisione di Oftalmologia del Gruppo Sanitario INI, Istituto Neurotraumatologico Italiano – . Si è assistito ad un incremento importante della miopia negli ultimi anni, che attualmente colpisce circa un terzo dei bambini, e questo incremento, come dimostrato da numerosi studi, è sicuramente legato a fattori ambientali quali l’uso smodato di tablet e cellulari, il trascorrere tanto tempo al chiuso e non all’aria aperta con luce solare”.Quali sono allora i consigli per limitare al minimo l’uso dei dispositivi, anche nell’eventualità di nuove lezioni a distanza?“L’utilizzo di computer, tablet e smartphone va limitato all’essenziale e al necessario, cercando di garantire comunque una buona illuminazione ambientale, possibilmente solare. Per questo – prosegue l’esperto – consigliamo una vita sana all’aria aperta con una dieta ricca di liquidi, frutta e verdura, per limitare questo incremento di frequenza di miopia. In caso di uso protratto degli occhi davanti ai monitor, è comunque utile mantenere postura e distanza adeguate, inserendo frequenti momenti di pausa. In ogni caso i bambini vanno portati dallo specialista oculista per visite di routine intorno ai 3-4 anni e poi secondo bisogno. Se presente familiarità per miopia o segni quali avvicinarsi troppo al pc o alla tv tali visite andranno effettuate più precocemente”.

Fonte: askanews.it

Nuovo primato mondiale ricerca pisana su ruolo proteina prionica
Roma, 25 ago. (askanews) – Ancora un primato mondiale della ricerca sui tumori del pancreas svolta a Pisa. Un recente studio effettuato dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (Aoup) in collaborazione con l’Università di Pisa e l’Irccs Neuromed di Pozzilli (IS), sotto la responsabilità dei professori Luca Morelli e Francesco Fornai e recentemente pubblicato sulla rivista Pancreatology, ha dimostrato infatti, per la prima volta in letteratura, la presenza di prioni, gli agenti responsabili del morbo di Creutzfeldt-Jakob (cosiddetto ‘della mucca pazza’), nei tumori del pancreas asportati chirurgicamente, documentando anche un possibile ruolo nella loro genesi e nella loro aggressività biologica.Come è noto, il carcinoma del pancreas è uno dei tumori maligni con più elevato tasso di mortalità per aggressività e tendenza a metastatizzare. Dato l’incremento di incidenza di tale neoplasia, con stime che la prevedono al secondo posto in termini di mortalità per tumore di qui al 2025, la comprensione delle basi biologiche della malattia è fondamentale per migliorarne la prognosi.In particolare, uno degli aspetti più caratteristici di questo tumore, chiamato ‘neurotropismo’, è la sua spiccata capacità di diffondersi attraverso le strutture nervose peri-pancreatiche (infiltrazione perineurale). Le basi biologiche di tale meccanismo di aggressività sono tuttavia ancora ignote, ed è qui che entrerebbe in gioco la proteina prionica, condividendo anch’essa con il tumore del pancreas proprio un elevato neurotropismo. Non solo quindi agente responsabile del morbo della mucca pazza: recenti evidenze in laboratorio su linee cellulari hanno infatti mostrato un possibile ruolo della proteina prionica nella trasformazione neoplastica e, in particolare, un’associazione tra la sua presenza e l’acquisizione di una maggiore aggressività, ma si tratta di studi in vitro e senza implicazioni clinico-prognostiche.

Fonte: askanews.it

Tra i primi casi in Italia di operazione alla 20ma settimana gravidanza
Roma, 13 ago. (askanews) – Effettuato al Gemelli un eccezionale intervento di correzione della spina bifida in utero alla ventiseiesima settimana di gravidanza. A realizzarlo è stata un’équipe composta da ginecologi ostetrici e neurochirurghi della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Università Cattolica. Il bambino, al quale è stato dato il nome di Tommaso, è nato qualche giorno fa e sta bene. Ora proseguirà le cure presso il Centro spina bifida del Gemelli, struttura di riferimento nazionale.Tommaso era affetto da una grave forma di spina bifida, il mielomeningocele, caratterizzata dalla mancata chiusura del tubo neurale a livello lombosacrale, con protrusione delle meningi e del midollo spinale a tale livello. La correzione chirurgica viene in genere effettuata dopo la nascita, ma questi difetti peggiorano nel corso della gravidanza. Per questo si è optato per una correzione precoce in utero.Questo intervento è il risultato del lavoro di un team multidisciplinare che ha saputo coniugare la ricerca sui difetti di chiusura del tubo neurale alla diagnostica e alla chirurgia. Molti sono i protocolli attualmente in corso per meglio definire le cause della spina bifida e molte sono le speranze affidate alla chirurgia e alle nuove terapie di supporto per garantire a questi pazienti una migliore qualità di vita. Proprio al Centro per la cura e l’assistenza al bambino con spina bifida, dal 2007 Centro di riferimento della Regione Lazio, l’Università Cattolica ha destinato fondi del 5×1000 per finanziare progetti di ricerca che oggi hanno portato anche a questo risultato clinico.

Fonte: askanews.it

Studio sull'influenza del metabolismo nella tendenza a dire bugie
Roma, 5 ago. (askanews) – Uno studio a cui ha partecipato l’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Istc), condotto dal Joint Research Center della Commissione Europea e il Gate-Lab del Cnr francese, getta le basi per comprendere l’influenza del metabolismo sulla propensione a mentire. I ricercatori hanno lavorato con 150 soggetti sperimentali, e hanno dimostrato che la propensione a dire il falso dipende in parte dai livelli di glucosio nel sangue e che potrebbe esserci un legame con l’obesità. Questi risultati sono stati pubblicati dalla rivista Scientific Reports del gruppo Nature.“Ad oggi, sappiamo che i cambiamenti dello status energetico a breve termine, come quelli indotti dal digiuno o dalla sazietà, e quelli a lungo termine, come quelli associati all’obesità, possono influenzare una vasta gamma di processi cognitivi, quali memoria, attenzione, propensione al rischio e autocontrollo. Quest’ultimo è un elemento centrale per la capacità di compiere scelte etiche e morali”, spiega Eugenia Polizzi, ricercatrice Cnr-Istc e prima autrice dello studio.I partecipanti all’esperimento – spiega il Cnr – hanno ricevuto un bicchiere coperto con dentro un dado a 3 facce colorate. A seconda del colore riportato, i soggetti avrebbero ricevuto una ricompensa differente: 3 euro se fosse uscito rosso, 1 euro se giallo, nulla se blu. Metà dei soggetti ha tirato il dado prima di ricevere una colazione standard in laboratorio, mentre l’altra metà subito dopo averla fatta. Il risultato del dado era visibile solamente al partecipante, che poteva quindi barare, riportando ad esempio un colore diverso da quello effettivamente osservato. Ma siccome ogni colore ha 1/3 di probabilità di uscire, scostamenti da questa percentuale suggeriscono disonestà a livello di gruppo.“Se brevi cambiamenti nello status energetico incidessero sulla propensione a mentire, ci aspetteremmo che i soggetti a digiuno mentano più di quelli sazi, indipendentemente dalla situazione energetica globale. Tuttavia, i risultati forniscono solo un supporto parziale a questa previsione. Infatti, solamente i soggetti con indice di massa corporea sotto ai 25, e in particolare donne, hanno dimostrato di essere più onesti dopo aver fatto colazione”, prosegue la ricercatrice. “Al contrario, si stima che quando la bugia serviva a evitare di riportare il colore blu associato a zero ricompense, più dell’80% dei soggetti obesi abbia mentito, indipendentemente dalla colazione. Questo dato ci dice che la condizione di obesità potrebbe essere associata ad una difficoltà a gestire potenziali perdite”.Evidenze crescenti suggeriscono come l’obesità derivi da una complessa interazione tra aspetti comportamentali, neuronali e metabolici associati, ma non necessariamente in maniera casuale a uno sbilanciamento dei meccanismi che regolano l’omeostasi energetica, ovvero l’equilibrio tra l’energia introdotta e quella effettivamente utilizzata dall’individuo. “È dunque difficile spiegare l’influenza del metabolismo sul rispetto delle norme morali soltanto attraverso una prospettiva energetica. La speranza è che studi come questo possano però contribuire ad aumentare l’interesse verso questa tematica interdisciplinare, migliorando la nostra comprensione dei meccanismi psicologici, economici e biologici che governano le scelte morali”, conclude Eugenia Polizzi.

Fonte: askanews.it

Studio Università Bologna: possibile superare ricordi traumatici
Roma, 3 ago. (askanews) – Un gruppo di studiosi dell’Università di Bologna ha messo a punto un nuovo paradigma sperimentale non invasivo che permette di alterare la memoria di un’esperienza negativa appresa: un risultato che apre la strada a nuovi trattamenti per superare ricordi traumatici.Il risultato dello studio – presentato sulla rivista Current Biology – è un protocollo innovativo che abbina un condizionamento aversivo – ovvero uno stimolo a cui è associato un evento spiacevole, generando così un ricordo negativo – con la neurostimolazione di una particolare porzione della corteccia prefrontale. In questo modo – spiega l’Alma Mater – il ricordo dell’evento aversivo viene modificato in modo tale da non generare più paura quando è richiamato alla memoria. “Utilizzando questa procedura sperimentale, che abbina stimolazione cerebrale e riconsolidamento mnesico, siamo stati in grado di modificare un ricordo aversivo che i soggetti avevano appreso il giorno precedente”, spiega Sara Borgomaneri, ricercatrice dell’Università di Bologna e prima autrice dello studio. “Si tratta di un risultato con importanti implicazioni per la comprensione dei meccanismi della memoria, che potrebbe permettere anche di sviluppare in futuro nuovi trattamenti per affrontare ricordi traumatici”.Al centro del lavoro dei ricercatori c’è il riconsolidamento, un processo che serve a mantenere, rafforzare e modificare i ricordi che sono già memorizzati nella memoria a lungo termine. “Ogni volta che viene rievocato, un ricordo può tornare ad essere modificabile per un periodo limitato di tempo”, spiega il ricercatore Simone Battaglia, co-autore dello studio. “Approfittando di questo breve spazio temporale, il paradigma sperimentale che abbiamo messo a punto riesce quindi ad interferire con il riconsolidamento di memorie aversive apprese in precedenza”.Per riuscire a “cancellare” la paura associata ad un ricordo negativo, i ricercatori hanno utilizzato una tecnica chiamata Stimolazione magnetica transcranica (TMS) che, grazie ad una bobina posizionata sulla testa, permette di creare un campo magnetico in grado di modificare l’attività neurale di specifiche aree cerebrali. La TMS è una tecnica non invasiva (non prevede operazioni chirurgiche o altre azioni dirette sui soggetti coinvolti) e per questo viene molto utilizzata sia in campo di ricerca che in ambito clinico e riabilitativo. “Grazie all’utilizzo di questa tecnica siamo stati in grado di alterare la funzionalità della corteccia prefrontale che è risultata cruciale per il riconsolidamento di un ricordo aversivo”, spiega Sara Borgomaneri. “In questo modo, con la TMS abbiamo potuto ottenere risultati simili a quanto fino ad oggi si poteva fare soltanto attraverso somministrazione farmacologica”.La tecnica ideata dagli studiosi è stata messa alla prova con un esperimento che ha coinvolto 98 persone sane, tutte sottoposte all’acquisizione di una memoria aversiva e, il giorno successivo, ad un protocollo di TMS. “Per prima cosa abbiamo creato il ricordo aversivo, abbinando una stimolazione fastidiosa alla presentazione di alcune immagini”, spiega Borgomaneri. “Il giorno successivo, abbiamo poi presentato ad alcuni gruppi di partecipanti lo stesso stimolo, che a quel punto era stato immagazzinato nella loro memoria come aversivo, e immediatamente dopo abbiamo interferito, mediante TMS, con l’attività della loro corteccia prefrontale”. Per controllare l’efficacia del paradigma sperimentale, altri gruppi di partecipanti sono stati invece sottoposti a stimolazione magnetica senza la riattivazione del ricordo, e altri ancora hanno ricevuto la stimolazione magnetica in aree diverse dalla corteccia prefrontale, non coinvolte nella memoria di eventi aversivi.A questo punto restava solo da valutare se la stimolazione aveva ottenuto gli effetti sperati. Fatto passare un altro giorno, quindi, i ricercatori hanno testato la reazione dei diversi gruppi di partecipanti una volta rievocato il ricordo aversivo. E il risultato è stato positivo: i partecipanti ai quali era stata inibita l’attività della corteccia prefrontale mostravano una ridotta risposta psicofisiologica allo stimolo aversivo. Il ricordo consapevole dell’evento era rimasto intatto, ma l’impatto negativo era significativamente ridotto. “Questo esperimento ha dimostrato che è possibile modificare la resistenza di un ricordo potenzialmente traumatico: una novità che può avere ricadute importanti in campo clinico e riabilitativo”, spiega il professor Giuseppe di Pellegrino che ha coordinato lo studio. “Si tratta di una nuova tecnica che può essere applicata a contesti diversi e associata a diverse funzioni, a partire dal disturbo post traumatico da stress su cui abbiamo intenzione di concentrare le nostre prossime ricerche”.Lo studio è stato realizzato dal Centro studi e ricerche in Neuroscienze Cognitive dell’Università di Bologna, attivo al Campus di Cesena presso il Dipartimento di Psicologia. Gli autori sono Sara Borgomaneri, Simone Battaglia, Sara Garofalo, Francesco Tortora, Alessio Avenanti e Giuseppe di Pellegrino. La prima autrice, Sara Borgomaneri, è da pochi mesi ricercatrice RTDB al Dipartimento di Psicologia dell’Università di Bologna grazie al finanziamento ministeriale per i Dipartimenti di Eccellenza. Il lavoro del gruppo di ricerca è supportato da finanziamenti del Ministero della Salute, della Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna, della Fondazione Cogito (Svizzera) e Bial (Portogallo).

Fonte: askanews.it

Per sensibilizzare sulle fragilità ossee

Corretto stile di vita e costanza nel seguire la terapia indicata dal proprio medico. Ecco le prime regole per chi soffre di osteoporosi, sulle quali punta i riflettori “Fai vincere le tue ossa”, un’ampia campagna di informazione e sensibilizzazione che è appena partita. L’iniziativa, promossa da APMARR, Fondazione FIRMO e SeniorItalia, in partnership con Amgen Italia, che opera nelle biotecnologie farmaceutiche, si rivolge a tutti coloro che soffrono di fragilità ossea e in particolare a chi, a causa di questa, ha già subìto una frattura. Per questi ultimi, infatti, il rischio di una nuova frattura è molto elevato.

In Italia, ogni anno, si contano circa 600 mila fratture da fragilità, senza considerare quelle di cui i pazienti nemmeno si accorgono (vengono registrate solo il 20-25% delle fratture vertebrali), per il 90% collegate all’osteoporosi, malattia cronica alla quale spesso non si dedica l’attenzione dovuta.

Non solo, per le persone che hanno subìto una frattura di questo genere il rischio di “rifratturarsi” è 5 volte più elevato rispetto a una persona sana. L’adozione di una terapia adeguata è in grado di ridurre di circa il 65% questo rischio, ma nella realtà si osserva che, già dopo un anno, la metà dei pazienti interrompe il trattamento. È un quadro preoccupante per la salute pubblica, non solo per la qualità della vita dei cittadini, ma anche in termini economici, se si pensa che le fratture da fragilità costano ogni anno al Servizio Sanitario Nazionale circa 10 miliardi di euro, tra ospedalizzazioni, interventi e spese assistenziali.

Prendersi cura delle proprie ossa è estremamente importante e “Fai vincere le tue ossa” intende aiutare chi soffre di fragilità da osteoporosi a farlo nel modo migliore, puntando sulla prevenzione e sul ruolo decisivo del dialogo con il medico curante.

La campagna vedrà coinvolti mezzi digitali, oltre a carta stampata e TV con il claim “La terapia non è un gioco. Seguila”. Inoltre, sul sito www.ossafragili.it sono disponibili informazioni sull’osteoporosi, suggerimenti sui corretti stili di vita, consigli nutrizionali, una panoramica sui trattamenti, indicazioni utili per prepararsi a una visita medica, oltre alla possibilità di fare un test per sapere se si è a rischio o meno di osteoporosi e, di conseguenza, di fratture da fragilità.

Fonte: askanews.it

Unitrento: importante riconoscerle per intervenire in modo mirato

L’ansia è un disturbo diffuso. In alcuni si manifesta occasionalmente, in certe particolari situazioni, mentre in altri si presenta come una costante. E spesso l’ansia si accompagna a problemi fisici come mal di schiena, mal di testa, nausea, tachicardia, tremori, difficoltà di respiro, svenimento. Diverse per intensità e durata, appartengono alla famiglia, ampia e variegata, dei disturbi d’ansia perf i quali finora non esistono soluzioni definitive. La ricerca neuroscientifica, però, fa continui progressi per sviluppare nuovi strumenti diagnostici e trattamenti più efficaci. Va in questa direzione lo studio di ricercatori e ricercatrici dell’Università di Trento, appena pubblicato su “Scientific Report”, che aiuta a distinguere tra diverse forme di ansia e a individuare, per ognuna di esse, le soluzioni più adeguate.Il team ha investigato cosa accada nel cervello di persone affette da due delle principali tipologie: ansia di stato (una condizione temporanea) e ansia di tratto (che, invece, è una forma stabile, cronica). Nicola De Pisapia, ricercatore del Dipartimento di Psicologia e Scienze cognitive dell’Ateneo di Trento e coordinatore scientifico dello studio, spiega la differenza: “Oggi vi sentite particolarmente tesi, mentre di solito siete persone calme e tranquille? In questo caso si parla di ansia di stato. Se invece siete stranamente tranquilli, in contrasto con una generale tendenza al nervosismo, avete ansia di tratto. Quindi, l’ansia di stato riguarda il breve termine, mentre l’ansia di tratto è una caratteristica stabile di una persona”.Dall’esperienza clinica emerge, tra l’altro, che gli individui affetti da ansia di tratto – spiega l’Università di Trento – hanno difficoltà nel gestire situazioni stressanti, sono esposti al rischio di depressione, hanno funzioni cognitive alterate, una minore competitività sociale e una predisposizione a sviluppare disturbi psicopatologici. Riconoscere subito la natura dell’ansia di cui una persona soffre aiuta a scegliere il trattamento più adeguato ed efficace e a evitare che la forma episodica diventi un problema cronico. “Il nostro studio rende evidente quanto sia importante fare in modo che in un individuo l’ansia di stato non si trasformi in ansia di tratto, che è la forma cronicizzata. Una misura di contrasto sono le pratiche per diminuire l’ansia appena si presenta, ad esempio con tecniche di rilassamento, attività motoria e altre iniziative finalizzate a un benessere complessivo della persona” commenta De Pisapia.Lo studio era mirato a una migliore comprensione delle basi neurali dei due tipi di ansia. “Il nostro gruppo di ricerca – racconta De Pisapia – ha dunque osservato e misurato aspetti anatomici e attività a riposo del cervello in più di 40 individui tramite risonanza magnetica. Abbiamo poi correlato queste misurazioni con le variazioni di ansia di stato e di tratto nei partecipanti attraverso questionari standard, utilizzati anche nella pratica clinica. È emerso che gli aspetti più stabili legati all’ansia di tratto sono associati a specifiche configurazioni anatomiche, e dunque fisse, che portano a sviluppare pensieri negativi ripetitivi e incontrollati, mentre gli aspetti temporanei dell’ansia di stato sono correlati alla connettività funzionale del cervello, che è un’attività dinamica”.In altre parole l’ansia di tratto si può ricondurre a degli aspetti anatomici permanenti (nella corteccia mediale prefrontale e anteriore cingolata) a differenza dell’ansia di stato che invece si caratterizza per degli “intoppi” episodici nelle attivazioni cerebrali. Dalla ricerca condotta all’Università di Trento emergono indicazioni anche per la pratica clinica. “In base a ciò che abbiamo osservato – conclude Nicola De Pisapia – un miglioramento della regolazione dell’ansia potrebbe essere ottenuto con la farmacologia e/o con i metodi di neurostimolazione (come Transcranial Magnetic Stimulation o transcranial Direct Current Stimulation) in soggetti con ansia ad alto tratto. Infine, questi risultati possono portare alla creazione di nuovi strumenti diagnostici e trattamenti volti a migliorare i disturbi d’ansia e a fermare l’ansia prima che degeneri nella forma cronica”L’articolo “Trait and state anxiety are mapped differently in the human brain”, pubblicato il 6 luglio 2020 sulla rivista internazionale “Scientific Reports”, è stato scritto da Francesca Saviola e Jorge Jovich (Centro interdipartimentale Mente/Cervello dell’Università di Trento) con Edoardo Pappaianni, Alessandro Grecucci e Nicola De Pisapia (Dipartimento di Psicologia e Scienze cognitive dell’Università di Trento) e con Alessia Monti (Dipartimento di Scienze delle neuroriabilitazione, Casa di cura privata del Policlinico di Milano).
Fonte: askanews.it

Parte da Napoli il Network con 16 ospedali in rete

L’ arteropatia periferica obliterante provoca una zoppìa che costringe chi ne soffre a fermarsi spesso, come quando si va in giro per vetrine. Una delle conseguenze più gravi della patologia che interessa la circolazione periferica è la necrosi degli arti inferiori che se non curati devono essere amputati. Nasce a Napoli il Network per l’AOP, l’arteropatia obliterante periferica, nota come “malattia delle vetrine”, di cui soffrono più di 3000 campani. La patologia è ostruttiva di tipo arterosclerotico, provoca cioè il restringimento delle arterie. E se a livello cardiaco e cerebrale i rischi ben noti sono ictus e infarto, negli arti inferiori il rischio è la mancata irrorazione dei tessuti con conseguente necrosi e amputazione dell’arto. I primi sintomi sono dolori al polpaccio e alla gamba che provocano una zoppìa intermittente. Da qui il nome “malattia delle vetrine” perché impedisce a chi ne soffre di camminare bene per il dolore e costringe le persone a fermarsi come quando passeggiano per lo shopping. I principali fattori di rischio della malattia sono l’età avanzata, l’ipertensione, il fumo, l’ipercolesterolemia ed il diabete mellito; il “piede diabetico” per esempio è una delle principali complicanze di cui soffrono i pazienti diabetici.Il Network per l’AOP ha come obiettivo quello di creare un nuovo modello assistenziale per i pazienti con AOP e mette in rete 16 Ospedali campani e nasce da una iniziativa del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università Federico II di Napoli. In ogni struttura ospedaliera un’équipe multidisciplinare composta da chirurghi vascolari e cardiologi prenderà in carico i pazienti che vanno incontro a rivascolarizzazione arteriosa – sia essa chirurgica che endovascolare – degli arti inferiori.Questi pazienti, come osservato in uno studio internazionale, sono particolarmente a rischio di eventi avversi, sia legati al cuore (i.e. infarto) che agli arti (i.e. amputazioni)1. Allo stato attuale, solo una parte ristretta riceve una terapia medica adeguata e che rispetti le raccomandazioni delle linee guida internazionali. I ricercatori coinvolti nello studio si occuperanno proprio di accertare che dopo la procedura di rivascolarizzazione i pazienti ricevano una valida terapia medica e che questa venga adeguatamente seguita nel tempo (consentendo , per esempio, ai pazienti di avere controllo appropriato della pressione arteriosa e dei livelli di colesterolo).

Fonte: askanews.it

E' la prima volta in Italia: diagnosi per 6 piccoli

Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.Il Progetto consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone rappresenta una svolta storica per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale, perché la diagnosi precoce unita a una terapia efficace è in grado di cambiare la storia naturale della malattia.“La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita”: sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento somministrato prima che si manifestino i sintomi è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve. 

Fonte: askanews.it